• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2013LIL2M282
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 07/10/2013

Résumé en langue originale

Les troubles sévères et spécifiques du langage oral (TSLO) touchent 1% des enfants. Ils ont une composante génétique mais les chromosomes et gènes impliqués dans les TSLO sont très hétérogènes. Notre hypothèse est que l’hétérogénéité serait la conséquence d’une classification insuffisamment précise entre des TSLO véritablement spécifiques, « purs », et des TSLO qui s’intégreraient dans des syndromes génétiques plus vastes. Le but de cette étude était de décrire les anomalies chromosomiques mises en évidence dans une cohorte pédiatrique et de les comparer entre un groupe « TSLO » selon les critères d’exclusion des classifications internationales et un groupe « TSLO purs» avec des critères de spécificité affinés. L’hypothèse de l’étude était que les anomalies chromosomiques seraient plus limitées, redondantes chez les « TSLO purs». Il s’agissait d’une étude de cohorte descriptive et analytique, rétrospective, mono centrique, au Centre Régional de Diagnostic Des Troubles d’Apprentissage de Lille, de 2002 à 2012. Cette étude incluait tous les enfants jusqu’à 16 ans, présentant des TSLO, qui avaient eu une analyse génétique par CGH-array. Au total, 107 patients étaient inclus, 33 dans le groupe « TSLO purs» et 74 dans le groupe « TSLO ». Vingt-huit patients avaient des anomalies chromosomiques, sans différence significative entre les 2 groupes. Le chromosome 16 était le plus souvent impliqué, et notamment dans le groupe « TSLO purs » (12,1%) mais sans différence statistiquement significative par rapport aux autres chromosomes. D’après le mode de transmission, les réarrangements semblaient plus souvent pathogènes dans le groupe « TSLO purs » (75% versus 43,5%). En comparant avec la littérature, nous faisions le constat que seulement 2 réarrangements chromosomiques du groupe « TSLO purs» étaient effectivement décrits dans des tableaux de trouble du langage isolé dans la littérature (délétion 16q24.1 et 47XYY). D’autres études de cohorte « TSLO purs » seraient nécessaires afin de tenter de compléter les classifications actuelles. Les progrès dans la compréhension des TSLO permettront une meilleure prise en charge des enfants et une meilleure compréhension des autres troubles du neuro développement.

Résumé traduit

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