Titre original :

Le syndrôme de Lynch‎ : génétique, diagnostic et surveillance médicale

Mots-clés en français :
  • HNPCC, cancer colorectal, endomètre, gènes MMR, oncogénétique, Côlon, Dépistage, Dépistage génétique, Tumeurs colorectales héréditaires sans polypose, Détection précoce de cancer

  • Langue : Français
  • Discipline : Pharmacie
  • Identifiant : 2012LIL2E065
  • Type de thèse : Doctorat de pharmacie
  • Date de soutenance : 26/06/2012

Résumé en langue originale

Le syndrome de Lynch ou syndrome HNPCC est une prédisposition génétique aux développements de cancers colorectaux et de l’endomètre. La mutation à l’origine de cette pathologie, concerne des gènes de réparations des mésappariements de l’ADN, les gènes MMR. Posé le diagnostic de syndrome de Lynch est une étape indispensable pour les patients atteints de cancers mais aussi leurs familles. Cette pathologie concerne les patients malades mais aussi les sujets indemnes de cancers. Le développement de l’oncogénétique a permis d’améliorer et de renforcer le diagnostic et le suivi de ces patients. Les patients porteurs de cette prédisposition génétique se voient ainsi proposer un suivi adapté. Une surveillance médicale régulière dès l’âge de 20 - 25 ans est entreprise et des mesures de chirurgie prophylactique gynécologique sont recommandées chez les patientes, faute d’un dépistage gynécologique efficace.

Résumé traduit

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  • Directeur(s) de thèse : Cazin, Jean-Louis

AUTEUR

  • Braems, Carole
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