Titre original :

Etude rétrospective descriptive de 91 patients phénylcétonuriques adultes dépistés en période néonatale au CHU de Lille

Mots-clés en français :
  • Phénylcétonurie
  • maladie métabolique
  • phénylalanine
  • neurocognitif

  • Phénylcétonurie
  • Maladies neurologiques
  • Phénylalanine
  • Phénylcétonuries
  • Troubles neurocognitifs
  • Phénylalanine
  • Erreurs innées du métabolisme
  • Études de cohortes
  • Langue : Français
  • Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
  • Identifiant : 2021LILUM101
  • Type de thèse : Doctorat de médecine
  • Date de soutenance : 22-04-2021

Résumé en langue originale

Contexte : Les patients adultes phénylcétonuriques dépistés en période néonatale ont bénéficié depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte d’une prise en charge qui a évolué dans ses exigences. Cela pourrait partiellement expliquer leur situation actuelle, variable sur divers aspects cliniques. Les recommandations de ces dernières années ont renforcé la nécessité de maintenir ou de revenir à un régime limité en protéines naturelles, mais auquel l’adhésion reste problématique à l’âge adulte. Méthode : Description d’une cohorte de 91 patients adultes dépistés en période néonatale au CHU de Lille depuis 1970, à partir de données rétrospectives datant de 2011 à 2020 : paramètres anthropologiques, cliniques, métaboliques, neurocognitifs, socio-économiques, osseux et nutritionnels. Résultats : Cliniquement, 24,7% des patients présentent un point d’appel neurologique, lié de manière significative au contrôle métabolique à 1, 10 et 15 ans (p<0,05). Près de 43% des patients ont des symptômes psychologiques et/ou psychiatriques, dont près de la moitié correspondent à des phénomènes d’anxiété. Le QI à l’âge pédiatrique est fortement corrélé à l’équilibre métabolique dans l’enfance. La médiane des 26 QI testés à l’âge adulte est dans la norme à 78 points (mais en deçà de celle de la population générale) et 18/30 patients ont une atteinte dysexécutive. L’obtention du baccalauréat est significativement associée au contrôle métabolique à 1 an et à 6 ans et également à celui de l’âge adulte (p<0,05). L’insertion professionnelle effective chez 77,5% des patients est corrélée au contrôle métabolique à l’âge adulte (p=0,045). Enfin, seuls 1/3 des patients suivent un régime restreint en protéines naturelles et associé à la prise de mélanges d’acides aminés (enrichis en vitamines et oligoéléments). Même dans cette situation, les carences nutritionnelles sont fréquentes, notamment en acides aminés ramifiés, fer, zinc et sélénium. Une baisse de la minéralisation osseuse est présente chez 11/45 patients, dont 9 sous régime de restriction protéique avec supplémentation en acides aminés. Conclusion : L’atteinte neurologique, psychologique et/ou psychiatrique est fréquente. L’impact majeur du contrôle métabolique dans l’enfance et à l’adolescence sur le plan neurocognitif est confirmé. Celui à l’âge adulte devra être étudié sur le plan longitudinal avec le renforcement de la prise en charge suite aux nouvelles recommandations. L’adhésion au régime contraignant reste un enjeu.

  • Directeur(s) de thèse : Douillard, Claire

AUTEUR

  • Huckebrink, Clarissa
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