• Langue : Français
• Discipline : Sciences de la vie et de la santé
• Identifiant : Inconnu
• Type de thèse : Doctorat
• Date de soutenance : 01/01/1999

Résumé en langue originale

La maladie d'Alzheimer est la forme la plus courante de démence observée chez les personnes âgées. C'est une maladie multifactorielle dans laquelle des facteurs génétiques, comme le gène ApoE, interviennent sur le risque de développer la pathologie. Afin d'identifier d'autres locus de susceptibilité, nous avons étudié les gènes candidats LRP, A2M, PS-I, PS-II et APP par des études d'association en population castémoins, mais également par des études de liaison génétique sur une population de paires de germains. Nos résultats mettent en évidence une association des polymorphismes présents au niveau des gènes LRP, A2M et APP avec les formes tardives de la maladie. Le gène LRP pourrait être un facteur de susceptibilité des formes sporadiques tardives alors que les gènes A2M et APP seraient peut-être impliqués dans certaines formes familiales tardives. En complément, nous avons entrepris une recherche génomique sur une population de cas familiaux à début tardif, ce qui nous a permis d'appuyer nos premiers résultats, mais aussi d'identifier de nouvelles régions chromosomiques potentiellement impliquées dans le développement de la maladie d'Alzheimer (chromosomes 1, 2, 5, 6, 9, 10, 12, 13, 14, 19, 21 et X). Ces régions contiennent des gènes candidats.