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<dc:title xml:lang="fr">Étude cytogénétique et moléculaire des hémopathies présentant un chromosome Philadelphie</dc:title>
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<dcterms:abstract xml:lang="fr">La majorite des leucemies sont caracterisees par un ou plusieurs marqueurs moleculaires. Actuellement, les marqueurs moleculaires les plus etudies sont le chromosome philadelphie, resultant de la translocation t(9;22) (q34;q11), les genes de fusion bcr-abl et les differents types de transcrits de fusion qui en decoulent. Ces differents marqueurs sont presents dans la majorite des cas de leucemie myeloide chronique (lmc) et quelques cas de leucemie aigue lymphoblastique (lal). Differentes techniques permettent leur detection au sein des cellules malignes : les techniques de cytogenetique conventionnelle (etude du caryotype) et de biologie moleculaire (le southern, la fish, la pcr). Leur mise en evidence permet non seulement de developper les connaissances sur les hemopathies associees a la presence du chromosome ph, mais aussi un suivi de la maladie residuelle, c'est a dire une evaluation du nombre de cellules leucemiques persistant dans l'organisme au cours ou apres l'instauration d'un traitement. Dans ce travail, nous rapportons la mise en oeuvre de differentes methodologies, faisant intervenir les techniques de cytogenetique et de biologie moleculaire, ayant permis une aide au diagnostic, de meme q'un suivi de la maladie residuelle, grace a la mise en envidence du chromosome ph, des genes de fusion bcr-abl et des transcrits de fudion qui en decoulent, chez des patients traites dans differents centres francais d'hematologie pour syndrome myeloproliferatif (essentiellement des lmc) et lal.</dcterms:abstract>
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