• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie. Biologie médicale
• Identifiant : 2012LIL2E002
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 24/01/2012

Résumé en langue originale

Les hémoglobinopathies, souvent responsables d’anémies hémolytiques, représentent un important problème de santé publique en France métropolitaine, suite aux flux migratoires de populations. Parmi elles, la drépanocytose est la plus fréquente, mais il existe à ce jour un nombre sans cesse croissant de variants décrits (plus de 1100) auxquels il faut ajouter les syndromes thalassémiques. Nous avons dans ce travail répertorié ceux qui nous semblaient les plus importants, ou tout du moins les plus fréquents. Le diagnostic de ces maladies repose sur l’identification des variants de l’hémoglobine, ainsi que sur la quantification de ceux-ci, mais également des fractions mineures que sont l’hémoglobine A2 et l’hémoglobine foetale. Pour cela, nous avons recours à tout un ensemble de techniques plus ou moins complexes, que nous avons développées dans ce travail. Parmi elles figurent la Chromatographie Liquide à Haute Performance ou CLHP, d’une grande utilité, mais aussi l’électrophorèse capillaire. Cette dernière a révolutionné le diagnostic des hémoglobinopathies en permettant une grande avancée dans la mise en évidence de variants plus ou moins rares. Sa facilité d’utilisation et son excellente résolution en font un outil remarquable. Cependant, comme nous l’illustrons par des cas cliniques choisis, l’électrophorèse capillaire reste tout à fait complémentaire de la CLHP et ne permet en aucun cas de s’en affranchir, au risque de passer à côté de certaines anomalies. C’est donc sur l’utilisation impérative de plusieurs techniques, dont notamment la CLHP, l’électrophorèse capillaire ou l’isoélectrofocalisation, que doit reposer la stratégie diagnostique des hémoglobinopathies. La complémentarité de ces différentes techniques permet ainsi d’optimiser la prise en charge de ces malades et d’améliorer leur quotidien.

Résumé traduit

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