• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Rhumatologie
• Identifiant : 2012LIL2M141
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 10/09/2012

Résumé en langue originale

L’ostéogénèse imparfaite (OI) est une maladie génétique rare prédisposant à une faible masse osseuse, à l’origine d’une susceptibilité fracturaire. La classification de Sillence est communément utilisée en pratique clinique. Peu de données sont disponibles chez l’adulte. C’est pourquoi nous avons mené ce travail, afin d’approfondir nos connaissances sur cette pathologie très diversifiée et sa prise en charge, pour laquelle aucun consensus n’a été établi. Matériels et méthodes : Tout patient âgé de plus de 16 ans porteur d’une OI a été inclus, dans les centres de Lille, Berck-sur-Mer, Toulouse, Lyon, Cochin et Lariboisière. Les données cliniques, paracliniques et thérapeutiques ont été colligées. L’évolution de la densité minérale osseuse et des marqueurs de remodelage osseux sous traitement, l’incidence fracturaire selon la notion de traitement ou non, et enfin, la comparaison entre les centres de certains paramètres, notamment thérapeutiques, ont été évaluées. Résultats : La population (n=240) était composée de 92 hommes et 148 femmes. Il était montré une différence statistiquement significative entre les différents types d’OI pour la taille, le poids, plus élevés dans le type I, l’IMC, plus élevé dans les types III et IV et chez les patients inclassés, et l’histoire familiale, plus fréquemment retrouvée dans le type I. La médiane de l’âge au diagnostic était de 7ans, plus tardif de façon significative dans le type I. Le diagnostic était généralement posé devant le contexte fracturaire et une histoire familiale, avec une différence significative entre les types pour ce dernier paramètre. Il a été constaté une répartition significativement différente entre les groupes pour la coloration bleue-grise des sclérotiques et la dentinogénèse imparfaite. La médiane d’âge de survenue de la première fracture était de 1 an. Le nombre de fractures n’était pas influencé par le sexe. La calcémie et la PTH étaient le plus souvent normales, la 25OHVitamineD3 basse dans 76,7% des cas. Les marqueurs de remodelage osseux étaient habituellement normaux, les phosphatases alcalines osseuses étaient statistiquement plus souvent élevées en l’absence de traitement par bisphosphonate. Une ostéoporose était retrouvée chez 63,1% des patients au rachis lombaire. Les valeurs de T-score aux 3 sites n’étaient pas significativement différentes en fonction de la classification de Sillence. Il n’a pas été constaté de corrélation entre le T-score aux 3 sites et le poids, l’IMC, le nombre de fractures, et l’âge, à l’exception du T-score à la hanche totale pour ce dernier paramètre. Un traitement était instauré dans 64,9% des cas. Les bisphosphonates étaient significativement le traitement le plus fréquemment prescrit, dans 58,4% des cas. Les principales indications thérapeutiques étaient le contexte fracturaire et une densitométrie osseuse basse. Le traitement par bisphosphonates n’avait pas d’influence sur le taux de CTX sériques et la densité minérale osseuse, à l’exception du site rachis lombaire, où cette dernière diminuait chez les patients sous bisphosphonates et augmentait chez les sujets non traités. Discussion : Cette étude menée à travers une large cohorte a permis d’établir un recensement des caractéristiques cliniques, paracliniques et thérapeutiques de patients porteurs d’une OI. Les résultats des travaux publiés étaient relativement superposables aux nôtres.

Résumé traduit

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