• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2012LIL2M053
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 12/04/2012

Résumé en langue originale

Contexte : L’intolérance aux protéines dibasiques (IPD) est une maladie rare, autosomique récessive, due à un défaut de transport des acides aminés dibasiques. Elle responsable d’une atteinte multisystémique mais son pronostic dépend essentiellement de l’atteinte respiratoire, dont la physiopathologie est encore mal comprise et dont l’évolution est très variable selon les études. Objectifs : L’objectif principal de l’étude était de décrire l’atteinte respiratoire clinique, radiologique et fonctionnelle des patients suivis pour une IPD à l’hôpital Necker Enfants Malades (NEM). Les objectifs secondaires étaient de mieux comprendre l’évolution de cette atteinte afin d’en optimiser la prise en charge. Matériels et méthodes : Il s’agissait d’une étude rétrospective. Les patients suivis à l’hôpital NEM pour IPD et ayant une atteinte respiratoire clinique et/ou radiologique et/ou fonctionnelle étaient inclus. Les données anamnestiques, cliniques, paracliniques étaient recueillies. Les tomodensitométries (TDM) ont fait l’objet d’une analyse spécifique avec relecture du premier et dernier examen TDM de chaque patient par un radiologue entraîné, afin de décrire l’évolutivité des lésions. Résultats : Dix patients étaient étudiés. L’évolution clinique ainsi que le délai d’apparition de la maladie respiratoire étaient variables. Six patients décédaient (tous d’une atteinte respiratoire), deux étaient asymptomatiques et deux avaient une évolution plutôt chronique. Tous les patients avaient à un moment donné du suivi au moins un examen anatomopathologique (lavage broncho alvéolaire ou biopsie) en faveur d’une protéinose alvéolaire. Trois patients présentaient un syndrome restrictif aux EFR. Sept patients ont eu une analyse TDM. Il existait au moins un signe en faveur d’un syndrome interstitiel chez tous les patients, et un aspect en rayon de miel évocateur de fibrose pulmonaire chez 4 patients. L’évolutivité des lésions TDM n’a pu être mise en évidence. Deux patients étaient traités par lavages thérapeutiques, sans efficacité. Trois recevaient des corticoïdes à visée hématologique, sans amélioration respiratoire. Conclusion : L’atteinte pulmonaire de l’IPD est variable sur le plan clinique et son évolution est imprévisible. L’existence d’une protéinose alvéolaire est constante et doit être recherchée. La TDM est l’examen de choix pour suivre l’évolution de cette atteinte. Les EFR ont également un rôle dans le suivi. Le lavage thérapeutique a prouvé son efficacité dans les protéinoses alvéolaires mais son efficacité n’est pas constante dans l’IPD. Le rôle du macrophage alvéolaire dans la physiopathologie est central et la perspective d’une greffe de moelle osseuse dans le traitement de l’IPD doit donc être étudiée

Résumé traduit

...