• Langue : Français
• Discipline : Biologie moléculaire
• Identifiant : Inconnu
• Type de thèse : Doctorat
• Date de soutenance : 01/01/1991

Résumé en langue originale

La maladie de Willebrand (déficit en facteur Willebrand) et les hémophilies A (déficit en facteur VIII) et B (déficit en facteur IX) sont les maladies hémorragiques héréditaires les plus fréequentes. Nous avons montré que l'amplification enzymatique (P.C.R.) peut, dans la majorité des cas, remplacer le southern blot pour les études familiales et le diagnostic anténatal des hémophilies. L'étude par P.C.R. d'un polymorphisme multiallélique de type VNTR situé dans l'intron 40 du gène du facteur Willebrand a permis d'étudier la transmission des gènes morbides au sein des familles de malades de différents types de la maladie de Willebrand. L'étude d'un nouveau variant, appelé Normandy, de la maladie de Willebrand, caracterisé par une anomalie de fixation du facteur VIII, a permis de mettre en évidence trois mutations ponctuelles (aa no 28, 53 et 91) très probablement responsables de ce phénotype chez les quatre patients étudiés. La P.C.R. se révèle donc une technique très performante tant dans les études familiales que dans la caractérisation des anomalies responsables de certaines maladies hémorragiques héréditaires