• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Gastro-entérologie et hépatologie
• Identifiant : 2013LIL2M215
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 12/09/2013

Résumé en langue originale

Un à 22% des malades atteints de maladie de Crohn possèdent au moins un membre de leur famille au 1er degré atteint de la maladie. Bien que rares, les formes familiales multiplexes, définies par au moins 3 membres au 1er degré atteints, ont une incidence particulièrement élevée dans notre région. Cependant, peu de données sont disponibles concernant le profil évolutif de ces formes multiplexes. Objectif : L’objectif principal de ce travail était de comparer le profil évolutif des formes familiales multiplexes à celui des formes sporadiques. Méthodes : Nous avons recensé des formes multiplexes exceptionnelles de maladie de Crohn, en population générale, à partir du registre EPIMAD. Chaque individu issu des formes multiplexes a été apparié à au moins un cas sporadique. Les critères d’appariement étaient les suivants : âge, sexe et phénotype au diagnostic selon la classification de Montréal. Les différentes variables étudiées et comparées entre les deux groupes, au cours du suivi, étaient les suivantes : l’extension digestive de la maladie, l’évolution phénotypique, la survenue de manifestations extra-digestives, la mise en place d’une corticothérapie, d’un traitement immunosuppresseur ou d’une biothérapie, et le recours à une chirurgie de résection. Résultats : Cinquante-neuf malades issus de 24 familles ont été inclus dans ce travail, appariés à 88 malades sporadiques. La durée médiane de suivi était de 16 ans. Il n’a pas été mis en évidence de différence entre les 2 groupes, multiplexes et sporadiques, en termes d’extension digestive (75% contre 70%, n.s), d’évolution phénotypique ou de la survenue de manifestations extra-digestives (27% contre 31%, n.s). La probabilité cumulée de recevoir un traitement immunosuppresseur était de 46% contre 62% à 10 ans et 61% contre 73% à 20 ans (n.s). Concernant les biothérapies, la probabilité cumulée d’avoir recours à ce traitement était de 14% contre 24% à 10 ans et 46% contre 52% à 20 ans (n.s). La probabilité cumulée de recours à une chirurgie de résection était de 42% contre 50% à 10 ans et de 49% contre 57% à 20 ans (n.s). Le taux de fumeurs et d’ancien fumeurs était significativement plus élevé chez les malades multiplexes (93% contre 53%, p<0,0001). Conclusion : Dans cette étude réalisée en population générale, l’évolution des formes familiales multiplexes n’est pas plus défavorable que celle des formes sporadiques appariées. Chez les familles multiplexes, il existe une susceptibilité génétique majorant le risque de développer la maladie, mais celle-ci n’a probablement que peu d’impact sur son profil évolutif, qui pourrait être alors plutôt sous l’influence de facteurs environnementaux.

Résumé traduit

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