• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Gynécologie obstétrique et médicale
• Identifiant : 2012LIL2M294
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 29/10/2012

Résumé en langue originale

CONTEXTE. La haute résolution de la CGH-array en fait un examen de référence dans la recherche d’anomalies chromosomiques par déséquilibre génomique (CNV) chez des patients présentant une déficience intellectuelle et/ou des malformations congénitales avec un caryotype normal. Son application au diagnostic prénatal n’est pas actuellement recommandée en systématique du fait des CNV de signification incertaine diagnostiquées dans 0,2 à 4,2% des cas. OBJECTIF. Recherche de facteurs prédictifs de la détection de CNV pathogènes en diagnostic prénatal par la comparaison des résultats de CGH-array en fonction de leur indication, notamment les Signes d’Appel Echographiques (SAE). METHODE. Etude rétrospective des données obstétricales, génétiques et cytogénétiques des patientes pour lesquelles une CGH-array sur ADN foetal en anténatal (AN) ou après une interruption de grossesse (postpartum, PP) a été réalisée au CHRU de Lille entre 2007 et 2011. RESULTATS. 287 dossiers ont été inclus. Le taux global de CNV identifiées est de 24% pour l’ensemble de la population, de 29,2% en AN et de 20% en PP (NS). En cas de caryotype normal, une CNV a été identifiée dans 16,2% des cas. Une CNV de signification indéterminée a été identifiée (0,3%). Les CNV identifiées étaient considérées comme « délétère et/ou responsable des SAE » dans la majorité des cas (77%). Une CNV était diagnostiquée dans 49% des cas justifiés par un caryotype anormal, dans 20% des cas justifiés par l’examen foetopathologique, et dans 16% des cas justifiés par des SAE. Les facteurs prédictifs de la détection d’une CNV mis en évidence par notre étude, sont : un résultat de caryotype anormal, un dépistage de la trisomie 21 plaçant la patiente en zone de risque accru, et l’existence d’anomalies de la face en échographie anténatale. Ce dernier facteur est également prédictif de la mise en évidence d’une CNV en cas de caryotype normal. Au-delà de deux SAE, une CNV considérée comme « délétère et/ou responsable » est plus fréquemment diagnostiquée (p=0,04). CONCLUSION. La CGH-array anténatale semble indiquée, en cas de caryotype normal, en présence de deux SAE, ou d’un dépistage de la trisomie 21 plaçant la patiente en zone de risque accru associé à un SAE. Les anomalies de la face constitueraient un signe « majeur » de risque d’identification de CNV. Ces résultats restent à confirmer par une étude prospective.

Résumé traduit

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