• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2020LILUE173
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 11/12/2020

Résumé en langue originale

Contexte : En France, la surdité est le déficit neurosensoriel le plus fréquent puisqu’elle touche 1 enfant sur 1000. Depuis sa commercialisation en 2005, le séquençage nouvelle génération (NGS) a permis l’identification de nombreux gènes responsables des formes de surdité isolée et des formes syndromiques. Méthode : Depuis 2014, le laboratoire du CHU de Lille réalise un panel de gènes NGS-surdité pour diagnostiquer l’étiologie des surdités. Pour cela, il utilise l’enrichissement par circularisation d’Haloplex et les séquenceurs NextSeq550 d’Illumina. Après analyse bio-informatique, les variants retrouvés chez 1228 patients ont été classés selon les recommandations de l’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire puis vérifiés par une seconde technique. Une analyse des CNV et une étude de ségrégation ont été réalisées lorsque cela était possible. Résultats : Depuis 2014, le profil national des demandes de panel NGS-surdité ne cesse de se diversifier avec une forte proportion de suspicions syndromiques. Le taux de positivité n’a pas augmenté au cours du temps. Les patients ont été décrits en fonction de leurs caractéristiques cliniques et de leur résultat d’analyse moléculaire. Les gènes majoritaires pour chaque type de surdité ont ainsi pu être mis en évidence. Conclusion : Grâce au séquençage de nouvelle génération, de nombreux patients ont pu connaitre l’étiologie de leur surdité, permettant une meilleure prise en charge, un suivi adapté et un conseil génétique de qualité.

Résumé traduit

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