• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Ophtalmologie
• Identifiant : 2020LILUM272
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 08/07/2020

Résumé en langue originale

Contexte : La rétinite pigmentaire (RP, rod cone dystrophy) est la plus fréquente des dystrophies rétiniennes héréditaires, caractérisée par une dégénérescence progressive des bâtonnets et aboutissant in fine à la cécité. A ce jour, une trentaine de gènes ont été identifiés comme responsables de RP autosomique dominante (AdRP). Avec l’émergence de nouvelles pistes thérapeutiques, une caractérisation précise des gènes impliqués semble nécessaire. L’objectif de cette étude était d’étudier la répartition des gènes au sein de la population et d’étudier les phénotypes associés dans la région. Matériel et méthodes : Nous avons étudié rétrospectivement les dossiers de 98 patients suivis dans le service des explorations de la vision et neuro-ophtalmologie de Lille. Les analyses de biologie moléculaire étaient réalisées par séquençage hautdébit sur un panel comprenant 18 gènes prédéfinis. Les caractéristiques cliniques concernant l’acuité visuelle, le champ visuel statique et binoculaire, le statut cristallinien, l’aspect du fond d’oeil, l’autofluorescence, la tomographie en cohérence optique ainsi que les données de l’électrorétinogramme ont été étudiées. Résultats : La mutation causale était retrouvée chez 83 patients (84,7%). Six gènes connus pour être responsables d’AdRP. 51 patients (52%) avaient une mutation du gène RHO, 14 (14,3%) une mutation de NR2E3, 9 (9,2%) une mutation de PRPH2, 3 (3%) une mutation de PRPF31 et un patient (1%) une mutation de PRPF8. Certains phénotypes particuliers ont pu être mis en évidence, comme la présence d’un staphylome postérieur chez les patients porteurs de la mutation c.886A>G du gène RHO, une répartition périmaculaire du pigment avec la mutation c.491C>T du gène RHO ou la présence d’un triple anneau hyeprautofluorescent avec le gène NR2E3. La sévérité de l’atteinte était plus importante chez les patients ayant une mutation de RHO comparativement à ceux ayant une mutation de NR2E3, avec une cécité légale et un taux d’incapacité supérieur à 50% au champ visuel binoculaire atteints à un page significativement plus jeune. Conclusion : Le taux de détection des mutations causales est important dans notre cohorte. La caractérisation phénotypique des AdRP est complexe du fait des nombreux gènes impliqués. Nos observations sont importantes afin d'élargir la compréhension actuelle du spectre génotypique et phénotypique de la RP et de documenter le patrimoine génétique de notre population.

Résumé traduit

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