Université de Lille Evaluation of the familial chylomicronaemia syndrome score on 106 patients with severe hypertriglyceridemia : towards a modified score for the multifactorial chylomicronaemia syndrome at risk of cardiovascular disease and acute pancreatitis Evaluation du score de l’hyperchylomicronémie familiale sur 106 patients atteints d’hypertriglycéridémie sévère ; vers un score modifié pour identifier les hyperchylomicronémies multifactorielles à haut risque cardiovasculaire et de pancréatite aiguë Hypertriglycéridémie sévère syndrome d’hyperchylomicronémie familiale (FCS) syndrome d’hyperchylomicronémie multifactorielle (MCS) 610 Hypertriglycéridémie Complications (médecine) Pancréatite Facteurs de risque Scores en médecine Hypertriglycéridémie complications Dissertation universitaire Hyperlipoprotéinémie de type I Dissertation universitaire Facteurs de risque Dissertation universitaire Pancréatite Dissertation universitaire Introduction: L’hypertriglycéridémie sévère peut provoquer des pancréatites aiguës et des maladies cardiovasculaires, causant la mort. Elle peut être le résultat d’une hyperchylomicronémie familiale (FCS) avec des mutations homozygotes ou hétérozygotes sur les gènes majeurs de l’appareil lipolytique comme LPL, ApoA5, ApoE, LMF1, GPIHBP1 ou ApoC2, ou le résultat d’une hyperchylomicronémie multifactorielle (MCS) avec seulement des variants de mutations sur ces gènes, associés à des facteurs environnementaux. Patients et méthodes: Étude monocentrique, rétrospective, à Lille, sur 106 patients avec hypertriglycéridémie sévère. Analyse des profils cliniques, biologiques et génétiques. Le score FCS est un score prédictif de l’hyperchylomicronémie familiale. Basé sur ce score, nous avons essayé de créer un score prédictif de pancréatite aiguë chez les adultes présentant une hypertriglycéridémie sévère, appelé le score modifié de Lille. Nous avons réalisé une classification en sous-groupe génotypique, et calculé le score FCS et le score modifié de Lille dans notre population. Résultats: 106 patients, dont 82% étaient des hommes, la moyenne de l’IMC était de 29kg/m², et 74.5% présentaient un syndrome métabolique. 15% patients avaient des antécédents de pancréatite. La plupart d’entre eux (96%) étaient MCS, et seulement 4 FCS (4%). Aucun des FCS n’avaient un score FCS ? 10points. Le score modifié de Lille ?10points permettait de détecter 88% des patients ayant présenté une pancréatite. 16% des patients sans pancréatite avaient un score modifié de Lille ?10points. Le score modifié de Lille a une sensibilité de 87% et une spécificité de 84% pour prédire la pancréatite aiguë. Le score modifié de Lille ne permettait cependant pas de déterminer les patients à risque de maladies cardiovasculaires dans notre population. Conclusion: Rétrospectivement, le score FCS n’a pas permis d’identifier les patients FCS de notre population. Le score modifié de Lille a été créé pour aider les médecins et notamment les généralistes et lipidologues, pour identifier les patients à haut risque de pancréatite, parmi les patients avec une hypertriglycéridémie sévère. Les patients aux antécédents de pancréatite aiguë et les patients avec un score modifié de Lille ? 10points, qu’ils soient FCS ou MCS, pourrait bénéficier du traitement par inhibiteurs de l’ApoC3 dans le but de diminuer leur taux de triglycérides et le risque de pancréatite. ... Electronic Thesis or Dissertation Text fr application/pdf 1 : 0 Ko https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Th_Medecine/2020/2020LILUM018.pdf Klipper Dit Kurz Noémie 1992-05-09 FR 245132899 2020LILUM018 2020-02-13 Médecine. Endocrinologie et métabolismes Université de Lille thesis.degree.grantor_1 223446556 Doctorat de médecine non oui Lecerf Jean-Michel intervenant_1 028278380 ddc:610 Lecerf Jean-Michel Université de Lille Université de Lille ASCII PDF 1