• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Néphrologie
• Identifiant : 2019LILUM514
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 10/12/2019

Résumé en langue originale

Introduction : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare, multisystémique, avec des atteintes rénales. L’objectif de cette étude était de décrire la présentation clinique des patients atteints de cette pathologie suivis en Néphrologie au CHU de Lille. Méthodes : Les patients présentant une sclérose tubéreuse de Bourneville suivis en Néphrologie au CHU ont été inclus de manière rétrospective de 2010 à 2019. Les paramètres des différentes atteintes d’organes, les principes de traitement et de suivi ont recueillis. Résultats : 52 patients ont été inclus dont 75% de femmes. L’âge médian au moment du recueil était de 31.9 ans [18-69.4], avec un âge médian de premier symptôme de 1 an [0-56.6], de nature neurologique dans 76% des cas. Une atteinte neurologique était retrouvée chez 90% des patients, dermatologique pour 96% des cas et néphrologique dans 96% des cas. La présence d’angiomyolipome rénal était l’atteinte rénale la plus fréquente avec 85% des patients atteints, 67% avaient des angiomyolipomes de taille >3cm, avec un âge médian de découverte de 23.1 ans [1.6-62.6]. Une complication hémorragique était rapportée pour 23% des patients, avec embolisation pour 20% des patients et néphrectomie pour 14%. Une insuffisance rénale chronique était rapportée dans 17% des cas. Un traitement par inhibiteur de mTOR était prescrit chez 56% des patients, avec une réponse des angiomyolipomes dans 94% des cas, et un arrêt du traitement chez 17% des patients. L’échographie était utilisée en dépistage des lésions rénales dans 58% des cas, et 79% des patients ont bénéficié d’une IRM rénale. La découverte d’angiomyolipome rénal constituait le principal motif de consultation néphrologique (73% des patients), 54% des patients étaient adressés par le CNR. Conclusion : Cette étude locale permet de mieux appréhender les atteintes de la sclérose tubéreuse de Bourneville. La mise en place du CNR a permis d’améliorer le suivi néphrologique des patients atteints par la maladie. Le risque de complications rénales et la mise à disposition du traitement par inhibiteur de mTOR nécessite un suivi néphrologique pour tout patient présentant une atteinte rénale de la maladie. Une poursuite de l’étude sur l’ensemble de la région serait souhaitable pour recenser les patients suivis en Néphrologie hors CNR.

Résumé traduit

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