Etude de 41 patients présentant la mutation c.709(-7-2)del6 du gène PRKAR1A.
- Mutation c.709(-7-2)del6
- PRKAR1A
- PPNAD
- lentigines
- hypersomatotropisme
- nodules thyroidiens
- myxome cardiaque
- schwannome
- Myxome
- Hypersomatotropisme
- Nodules thyroïdiens
- Dysplasie
- Complexe de Carney
- Nodule thyroïdien
- Neurinome
- Langue : Français
- Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
- Identifiant : 2019LILUM315
- Type de thèse : Doctorat de médecine
- Date de soutenance : 23/09/2019
Résumé en langue originale
Le complexe de Carney (CNC) est une néoplasie endocrinienne et non endocrinienne liée à des mutations du gène PRKAR1A. Les données de la littérature suggèrent que le phénotype des patients porteurs de la mutation c.709(-7-2)del6 se limite aux PPNAD (Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease), lentigines, lésions thyroïdiennes et aux anomalies infracliniques du bilan somatotrope, sans développer de myxomes cardiaques ou de schwannomes. Méthode : Cette étude, rétrospective, multicentrique, portant sur les patients présentant cette mutation, détermine la fréquence et l’âge de diagnostic des différentes atteintes. Résultats : 41 patients, issus de 15 familles, ont été inclus. 24 patients ont eu un diagnostic de PPNAD à un âge médian de 24 ans. Pour les 17 patients ne présentant pas de PPNAD, le dernier test de freinage minute avait été réalisé à un âge médian de 55 ans. 9 patients présentaient des lentigines (22%) diagnostiquées à un âge médian de 43 ans (IQR :27). Trois patientes âgées entre 36 et 58 ans présentaient un hypersomatotropisme fluctuant, sans acromégalie. 5 patients (13%) présentaient une atteinte thyroïdienne pouvant rentrer dans le cadre du CNC (dont 1 cas de carcinome papillaire), diagnostiquée à un âge moyen de 46+/-15 ans. Aucune patiente ne présentait de lésions ovariennes ou mammaires rentrant dans le cadre typique d’un CNC. Aucun patient ne présentait de myxome cardiaque sur la dernière imagerie réalisée à un âge moyen de 40 +/-15 ans ou de schwannome sur la dernière IRM médullaire faite à un âge médian de 46 ans (IQR :14). Conclusion : Notre étude tend à confirmer le phénotype limité des patients porteurs de cette mutation. Un suivi allégé pourrait être proposé par rapport aux autres patients CNC.
Résumé traduit
...
- Directeur(s) de thèse : Espiard, Stéphanie
AUTEUR
- Abderrahmane, Fatimetou