• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Neurologie
• Identifiant : 2019LILUM159
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 07/06/2019

Résumé en langue originale

Contexte : Le diagnostic précoce de la paralysie supranucléaire progressive (PSP) est rendu difficile de par son hétérogénéité clinique. Les nouveaux critères diagnostiques proposés par la Movement Disorder Society for PSP (MDS-PSP) permettent de mieux représenter les différents phénotypes de la maladie. L’objectif de ce travail était de vérifier l’applicabilité des critères MDS-PSP et de caractériser les marqueurs diagnostiques et pronostiques de la PSP. Méthode : Nous avons appliqué les critères MDS-PSP à une cohorte de patients dont le diagnostic clinique de PSP a été porté entre 2008 et 2019. Nous avons recueilli l’incidence des troubles de déglutition sévères, la perte de la marche et l’institutionnalisation. Nous avons étudié les données en imagerie par résonnance magnétique (IRM) et en tomographie par émission de positons (TEP) et comparé les biomarqueurs dans le liquide cérébro-spinal (LCS) entre des patients présentant une PSP, une maladie d’Alzheimer (MA) et des patients contrôles. Résultats : Dans notre cohorte de 208 patients, les phénotypes les plus fréquents étaient la PSP syndrome de Richardson (PSP-RS) (49,5%), la PSP associée à une instabilité posturale (PSP-PI) (15,4%), la PSP de forme parkinsonienne (PSP-P) (13,5%) et la PSP associée à des troubles du langage ou une apraxie de la parole (PSP-SL) (6,7%). Le délai diagnostique médian de 2,9 ans (1,8- 4,2) était plus court en cas de PSP-RS comparativement aux 3 autres phénotypes principaux. L’espérance de vie de 5,6 ans (4,5-7,8) était réduite dans la PSP-RS (4,7 ans (4,3-7,5)) par rapport à la PSP-P (7,8 ans (4,5-7,5), p=0,002) et à la PSP-PI (6,8 ans (4-6,9), p=0,006). Le délai de survenue de la perte de la marche et des troubles de déglutition sévère était significativement différent entre les groupes (respectivement p=0,022 et p=0,012). L’insertion d’une gastrostomie per endoscopique n’apportait pas de bénéfice en termes de survie en cas de troubles de déglutition sévères (p=0,38). L’espérance de vie des patients ayant un syndrome d’apnées du sommeil traité était significativement meilleure que ceux en abstention thérapeutique (p=0,047). L’IRM et la TEP sont des éléments importants du diagnostic positif. Les biomarqueurs du LCS ne différaient pas entre les patients PSP et les contrôles mais tous se distinguaient de la MA. Conclusion : Améliorer l’apport diagnostique des marqueurs radiologiques et biologiques dans la distinction des différents phénotypes de la maladie est crucial pour favoriser un diagnostic précoce à l’heure du développement des essais thérapeutiques.

Résumé traduit

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