• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Hématologie
• Identifiant : 2018LILUM048
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 23/03/2018

Résumé en langue originale

Contexte La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est caractérisée par une infiltration lymphoïde B monoclonale mature des organes hématopoïétiques et du sang. Les atteintes extra-médullaires sont fréquentes mais rarement symptomatiques. L’atteinte bronchique spécifique a été décrite dans de rares cas cliniques. L’objectif de cette étude est de mieux caractériser l’atteinte bronchique symptomatique de la LLC afin d’améliorer la prise en charge de ces patients. Méthode 19 patients avec une atteinte bronchique symptomatique de LLC ont été inclus de manière rétrospective. Les caractéristiques cliniques, biologiques, fonctionnelles, radiologiques, anatomopathologiques et thérapeutiques ont été recueillies. Une analyse moléculaire par Next Generation Sequencing (NGS) a été réalisée chez 15 patients. Les données scannographiques ont été relues de façon centralisée. Résultats Tous les patients ont présenté des symptômes bronchiques (toux, bronchites à répétition, dyspnée). La relecture des scanners thoraciques de 13 patients retrouvait la présence de multiples nodules endobronchiques dans 62% des cas. Les biopsies bronchiques montraient une infiltration muqueuse diffuse par des petits lymphocytes B exprimant CD79a, CD5 et CD23. Les épreuves fonctionnelles respiratoires mettaient en évidence un trouble ventilatoire obstructif chez 53% des patients évalués. Seulement 10% des patients étaient Binet C. Il existait une incidence élevée de trisomie 12 (41%), ce qui coïncide avec une incidence faible de del13q (24%). En NGS, plusieurs mutations ont été retrouvées : TP53 (n=5), NOTCH1 (n=4), SF3B1 (n=2), RPS15 (n=2), FBXW7 (n=1), ATM (n=1), 7 patients ne présentaient aucune mutation. 18 patients ont reçu au moins une ligne de traitement au cours de l’histoire de la maladie (immunochimiothérapie classique, inhibiteurs du BCR ou de BCL2). L’atteinte bronchique était le seul critère de traitement pour 9 patients (50%). 13 patients ont présenté une amélioration clinique des symptômes bronchiques après traitement. Conclusion Ce travail caractérise une nouvelle entité de la LLC, l’atteinte bronchique symptomatique. Elle doit être suspectée devant la présence de signes respiratoires obstructifs inexpliqués. La présence de multiples nodules endobronchiques est particulièrement évocatrice. Le diagnostic d’atteinte bronchique symptomatique doit orienter vers un traitement spécifique de la LLC en cas de confirmation diagnostique, même en l’absence d’autres signes de prolifération.

Résumé traduit

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