• Langue : Français, Anglais
• Discipline : Sciences du mouvement
• Identifiant : 2025ULILS038
• Type de thèse : Doctorat
• Date de soutenance : 20/10/2025

Résumé en langue originale

Les neuropathies périphériques démyélinisantes, qu’elles soient acquises comme la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) ou héréditaires comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), altèrent le contrôle moteur et sensoriel, compromettant à la fois l’équilibre postural et les capacités locomotrices. Ce double impact augmente le risque de chutes et affecte l’autonomie fonctionnelle. Si les déficits sensorimoteurs sont globalement comparables entre ces deux pathologies, leur mode d’installation,leur évolutivité et les mécanismes adaptatifs sous-jacents diffèrent : la PIDC évolue par poussées sur un mode subaigu, alors que la CMT1A s’installe lentement dès l’enfance. Des capacités de compensation pourraient être plus efficaces chez les patients CMT1A, en raison d’une exposition prolongée et progressive aux déficits.Dans la pratique clinique, le diagnostic différentiel entre PIDC et CMT1A peut s’avérer délicat, surtout en l’absence d’antécédents familiaux ou de profil électrophysiologique typique. Certaines formes de CMT1A sont confondues avec des PIDC, entraînant des traitements immunomodulateurs inadaptés et inefficaces. À l’inverse,un retard diagnostique prive le patient d’une prise en charge fonctionnelle appropriée et d’un conseil génétique précoce. Il est donc essentiel d’identifier des marqueurs fonctionnels discriminants, pour compléter les données électrophysiologiques et orienter plus finement les décisions cliniques.Nous formulons l’hypothèse que, pour un niveau de handicap similaire, PIDC et CMT1A se distinguent parleurs profils fonctionnels. Cette distinction serait le reflet de stratégies compensatoires spécifiques, modulées parla nature et la chronicité de l’atteinte. Ce travail s’appuie sur une étude comparative prospective conduite au centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille, visant à explorer les altérations et les adaptations de l’équilibre postural et de la marche.Trois axes structurent ce travail : (1) la comparaison des performances posturales et locomotrices à l’aide de mesures instrumentales ; (2) l’analyse des stratégies de contrôle sollicitées en conditions sensorielles (privation visuelle, vibration tendineuse) ou cognitives (double tâche) ; (3) l’identification de paramètres dynamiques pertinents pour enrichir le diagnostic et orienter la rééducation.Nos résultats montrent que les patients CMT1A intègrent mieux les informations visuelles pour stabiliser leur posture et conservent une dynamique de marche plus stable sous charge cognitive, suggérant des mécanismes compensatoires durables. À l’inverse, les patients PIDC présentent une instabilité plus marquée, une forte dépendance aux repères visuels statiques et une moindre capacité d’adaptation en contexte contraint. Lors des tâches cognitives en marche, ils manifestent une perte d’automatisme du contrôle locomoteur avec augmentation u risque de chute du fait d’une cinématique de cheville perturbée pendant le cycle. Ces observations, croisées à une évaluation clinique précise, pourraient aider à distinguer plus finement les neuropathies acquises des formes héréditaires, en s’appuyant sur des indicateurs fonctionnels. Elles soulignent également la nécessité de concevoir des interventions de rééducation différenciées : amélioration de l’intégration visuelle chez les patients PIDC,renforcement des mécanismes compensatoires multisensoriels chez les CMT1A.En conclusion, ces travaux plaident pour un dépassement de la simple quantification des déficits, afin de mieux appréhender les processus d’adaptation fonctionnelle à l’oeuvre dans les neuropathies démyélinisantes. Ils soutiennent une approche intégrée, à la fois physiopathologique, diagnostique et thérapeutique, davantage en phase avec la réalité fonctionnelle des déficits vécues par les patients.

Résumé traduit

Demyelinating peripheral neuropathies, whether acquired, such as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP), or hereditary, such as Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), disrupt both motor and sensory control, compromising postural stability and gait. This dual impairment increases fall risk and impacts functional autonomy. Although sensorimotor deficits may appear globally similar in both conditions, their onset, progression, and underlying adaptive mechanisms differ: CIDP typically follows a subacute relapsing course, whereas CMT1A develops insidiously from early life. As a result, compensatory strategies may be more efficient in CMT1A due to gradual and prolonged exposure to deficits. In clinical practice, differentiating CIDP from CMT1A can be challenging, especially in the absence of family history or characteristic electrophysiological findings. Certain CMT1A presentations may be misdiagnosed as CIDP, leading to the use of inappropriate and ineffective immunomodulatory treatments. Conversely, delayed diagnosis of a hereditary neuropathy may deprive patients of appropriate functional management and timely genetic counseling. Identifying functional markers that help refine differential diagnosis and guide clinical decisions beyond electrophysiological data is therefore essential. We hypothesize that, for a comparable level of clinical disability, CIDP and CMT1A differ in their functional profiles, reflecting specific compensatory strategies shaped by the nature and chronicity of the disease. This doctoral work is based on a prospective comparative study conducted at the Lille Neuromuscular Disease Reference Center, aiming to investigate postural and gait impairments and adaptations in both neuropathies. Three main objectives structure this thesis: (1) comparison of postural and locomotor performance using instrumented assessments; (2) analysis of control strategies under sensory (visual deprivation, tendon vibration) or cognitive (dual-task) constraints; (3) identification of relevant dynamic parameters to inform diagnosis and rehabilitation planning. Our results indicate that CMT1A patients integrate visual information more effectively to stabilize posture and maintain more consistent gait dynamics under cognitive load, suggesting robust long-term compensatory mechanisms. In contrast, CIDP patients display greater postural instability, increased reliance on static visualcues, and a reduced ability to adapt in constrained contexts. During cognitively demanding walking tasks,they exhibit a loss of gait automatism, with increased fall risk due to altered ankle kinematics during the gait cycle. These findings, combined with detailed clinical evaluation, may help distinguish more accurately between acquired and hereditary neuropathies using functional indicators. They also emphasize the need for differentiated rehabilitation strategies: enhancing visual integration in CIDP, and reinforcing multisensory compensatory mechanisms in CMT1A.In conclusion, this thesis advocates moving beyond deficit quantification to shed light on the functional adaptation processes involved in demyelinating neuropathies. It supports an integrated approach,physiopathological, diagnostic, and therapeutic, more closely aligned with the patients’ actual functional condition.