Titre original :

Balancing selection, genetic load and dominance between self-incompatibility alleles in Arabidopsis : an empirical and theoretical study of this ménage à trois

Titre traduit :

Sélection équilibrante, fardeau génétique et dominance entre allèles d'auto-incompatibilité chez Arabidopsis : étude empirique et théorique d'un ménage à trois

Mots-clés en français :
  • Fardeau génétique
  • Dominance génétique
  • Sélection balancée

  • Génétique des populations
  • Stérilité chez les plantes
  • Arabis
  • Polymorphisme génétique
  • Petits ARN
  • Fréquence allélique
  • Reconnaissance moléculaire
Mots-clés en anglais :
  • MicroRNA
  • Sheltered load
  • Genetic dominance
  • Genetique of population

  • Langue : Anglais
  • Discipline : Biologie de l'environnement, des organismes, des populations, écologie
  • Identifiant : 2022ULILR006
  • Type de thèse : Doctorat
  • Date de soutenance : 22-03-2022

Résumé en langue originale

L'auto-incompatibilité sporophytique est un système génétique empêchant l'autofécondation par reconnaissance du soi. Chez de nombreuses espèces, ce système est contrôlé par un locus unique, le locus S, composé de deux gènes liés codant pour les protéines de reconnaissance du pistil et du pollen. Le locus d'auto-incompatibilité est un cas classique d'une forme particulière de sélection équilibrante appelée sélection fréquence dépendante négative. Cette forme de sélection est censée provoquer une accumulation de polymorphisme dans les régions flanquantes du locus S, y compris des mutations délétères. Chez les Brassicacea, ce système présente une hiérarchie de dominance linéaire entre les allèles S. Ce réseau de dominance est contrôlé par des interactions entre les allèles S. Ce réseau de dominance est contrôlé par des interactions entre les petits ARN liés aux allèles S dominants et leurs séquences cibles sur les allèles récessifs du gène contrôlant les spécificités polliniques SCR. Il est prédit que le niveau de dominance a un effet sur l'accumulation de polymorphismes dans les régions immédiatement liées au locus S, avec une accumulation plus importante de la charge génétique par les allèles S dominants que par les allèles S récessifs.Dans mon projet de thèse, j'ai d'abord étudié l'effet de la sélection équilibrante au locus S sur le polymorphisme dans les régions flanquantes afin de déterminer l'ampleur du pic de polymorphisme et de caractériser ses propriétés moléculaires. J'ai utilisé les données de reséquençage du génome entier de plusieurs populations d'A. halleri et d'A. lyrata pour déterminer spécifiquement la distance chromosomique jusqu'à laquelle l'effet du locus S peut encore être observé. J'ai observé une augmentation du polymorphisme dans les premiers 25kb autour du locus S, principalement expliquée par une augmentation de la proportion de sites polymorphes.J'ai ensuite testé si la dominance des allèles S influence la charge génétique qu'ils accumulent. J'ai combiné une approche génomique utilisant des trios parents-descendant pour mettre en phase les haplotypes liés au locus S et comparer le nombre de mutations délétères liées aux allèles S dominants vs récessifs, avec une approche phénotypique pour mesurer expérimentalement l'impact de cette charge génétique protégée. J'ai démontré que la dominance favorise des profils contrastés de la charge génétique entre les allèles S récessifs et dominants.Enfin, j'ai utilisé une approche de modélisation basée sur des simulations stochastiques pour prédire l'évolution du réseau de dominance entre les allèles S, en prenant explicitement en compte les interactions entre les petits ARN et leurs cibles SCR. Mes résultats montrent que les mutations ont des probabilités de fixation différentes selon qu'elles se produisent sur des allèles S dominants ou récessifs, et aussi selon qu'elles touchent le locus producteur de petits ARN ou ses sites cibles. La distribution de la charge génétique abritée entre les allèles S dominants et récessifs est également un déterminant important de l'évolution du réseau de dominance.

Résumé traduit

Sporophytic self-incompatibility is a genetic system preventing self-fertilization by self-recognition. In many species, this system is controlled by a single locus, the S-locus, composed of two linked genes coding for the pistil and pollen recognition proteins. The self-incompatibility locus is a classical case of a particular form of balancing selection called negative frequency dependent selection. This form of selection is predicted to cause an accumulation of polymorphism in the flanking regions of the S-locus, including sheltered deleterious mutations. In the Brassicacea, this system exhibits a linear dominance hierarchy between S-alleles. This dominance network is controlled by interactions between small RNAs linked to dominant S-alleles and their target sequences on recessive alleles of the gene controlling the pollen specificities SCR. The dominance level is predicted to have an effect on the accumulation of polymorphisms in regions immediately linked to the S-locus, with a higher accumulation of the genetic load sheltered by dominant S-alleles than by recessive S-alleles.In my PhD project, I first studied the effect of balancing selection at the S-locus on polymorphism in the flanking regions in order to determine the magnitude of the peak of polymorphism and to characterize its molecular properties. I used whole genome resequencing data from several populations of A. halleri and A. lyrata to specifically determine the chromosomal distance up to which the effect of the S-locus can still be observed. I observed an increase of polymorphism in the first 25kb around the S-locus, mainly explained by an increase of the proportion of polymorphic sites.I then tested if dominance of the S-alleles influences the genetic load they accumulate. I combined a genomic approach using parent-offspring trios to phase haplotypes and compare the number of deleterious mutations linked to dominant vs. recessive S-alleles, with a phenotypic approach to experimentally measure the severity of the load. I demonstrated that dominance promotes contrasted profiles of the genetic load between the recessive and the dominant S-alleles.Finally, I used a modeling approach based on stochastic simulations to predict the evolution of the dominance network between S-alleles, taking interactions between small RNAs and their SCR targets explicitly into account. My results show that mutations have different fixation probabilities according to whether they occur on dominant vs. recessive S-alleles, and also whether they hit the small RNA producing locus or its target sites. The distribution of the sheltered genetic load between dominant and recessive S-alleles is also an important determinant of the evolution of the dominance network.

  • Directeur(s) de thèse : Castric, Vincent - Vekemans, Xavier
  • Président de jury : Llaurens, Violaine
  • Membre(s) de jury : Meaux, Juliette de - Durand, Eléonore
  • Rapporteur(s) : Glémin, Sylvain - Schoen, Dan
  • Laboratoire : Evolution, Ecologie et Paléontologie (Evo-Eco-Paléo)
  • École doctorale : École doctorale Sciences de la matière, du rayonnement et de l'environnement (Villeneuve d'Ascq, Nord)

AUTEUR

  • Le Vève, Audrey
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