Note ABES Méthodes d'estimation statistique de la qualité et méta-analyse de données transcriptomiques pour la recherche biomédicale Novel methods for statistical qualty estimation and meta-analysis of transcriptome data for biomedical research Transcriptome Bioinformatique Filtres à ADN Statistiques Expression génique Mesure Transcription génétique Statistiques Analyse des données Leucémie myélomonocytaire juvénile Dissertation universitaire La connaissance des gènes exprimés dans une cellule, dans des conditions physiologiques ou pathologiques, est un élément essentiel à la compréhension des phénomènes biologiques qui la gouvernent. Parmi les technologies permettant de mesurer l'expression génique, la plus utilisée est la technologie des puces à ADN capable de mesurer l'abondance relative des gènes exprimés dans les cellules. Les puces qualifiées de pangénomiques sont supposées couvrir l'ensemble des gènes existants, soit près de trente-mille dans l'espèce humaine. La mesure, l'analyse et l'interprétation d'une telle quantité de données posent un certain nombre de problèmes et la maîtrise des méthodes d'analyse utilisées déterminera la fiabilité et la précision des informations obtenues. Le but de cette thèse est de définir des méthodes permettant de contrôler les mesures, d'améliorer l'analyse et d'approfondir l'interprétation des données transcriptomiques afin d'en optimiser l'utilisation et de pouvoir appliquer ces méthodes pour analyser le transcriptome de patient atteint de leucémie myélomonocytalre juvénile dans le but d'améliorer le diagnostic et de comprendre les mécanismes biologiques de cette maladie rare. Nous avons ainsi développé, et validé au travers de nombreux projets indépendants, un programme de contrôle qualité des puces, ainsi qu'un logiciel qui permet d'améliorer les interprétations biologiques des données microarrays basées sur les ontologies des gènes, et un outil de visualisation et d'analyse globale des voies de signalisation. Enfin, en combinant plusieurs des approches , décrites, nous avons mis au point une méthode pour obtenir des signatures biologiques fiables à des fins diagnostiques. To understand the biological phenomena taking place in a cell under physiological or pathological conditions, it is essential to know the genes that it expresses Measuring genetic expression can be done with DNA chlp technology on which are set out thousands of probes that can measure the relative abundance of the genes expressed in the cell. The microarrays called pangenomic are supposed to cover all existing proteincoding genes, that is to say currently around thirty-thousand for human beings. The measure, analysis and interpretation of such data poses a number of problems and the analytlcal methods used will determine the reliability and accuracy of information obtained with the microarrays technology. The aim of thls thesis is to define methods to control measures, improve the analysis and deepen interpretation of microarrays to optimize their utilization in order to apply these methods in the transcriptome analysis of juvenile myelomocytic leukemia patients, to improve the diagnostic and understand the biological mechanisms behind this rare disease. We thereby developed and validated through several independent studies, a quality control program for microarrays, ace.map QC, a software that improves biological Interpretations of microarrays data based on genes ontologies and a visualization tool for global analysis of signaling pathways. Finally, combining the different approaches described, we have developed a method to obtain reliable biological signatures for diagnostic purposes. Electronic Thesis or Dissertation Text fr en PDF 6839871 https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/EDBSL/2008/50376-2008-Pellay.pdf https://theses.fr/2008LIL10058/abes High-sensitivity transcriptome data structure and implications for analysis and biologic interpretation Noth Sebastian Brysbaert Guillaume Pellay François-Xavier genomics, proteomics and bioinformatics en 2006 Text TAF6delta controls apoptosis and gene expression in the absence of p53 Wilhelm Emmanuelle Pellay François-Xavier Benecke Arndt PLoS ONE en 2008 Text EBER2 RNA-induced transcriptome changes identify cellular processes likely targeted during Epstein Barr Virus infection Eilebrecht Sebastian Pellay François-Xavier Odenwälder Peter BMC Research Notes en 2008 Text Determining the impact of alternative splicing events on transcriptome dynamics Wilhelm Emmanuelle Pellay François-Xavier Benecke Arndt BMC Research Notes en 2008 Text Quality assessment of transcriptome data using intrisical statistical properties Pellay François-Xavier. Brysbaert Guillaume Noth Sebastian BMC Bioinformatics en 2008 Text Pellay François-Xavier Pellay 1979-07-05 FR 132724510 https://theses.fr/2008LIL10058 2008LIL10058 https://doi.org/10.70675/ca7abefez588bz4de4zb2c4z45ac6679ff06 2008-10-27 Biologie-Santé Lille 1 026404184 Doctorat Docteur es oui oui Vandenbunder Bernard MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_1 086031767 Benecke Arndt MADS_DIRECTEUR_DE_THESE_2 140175091 École graduée Biologie-Santé (Lille ; 2000-....) MADS_ECOLE_DOCTORALE_1 147705126 ddc:570 Vandenbunder Bernard Benecke Arndt École doctorale Biologie-Santé (Lille) PDF 6839871